Malattia rara, una lotta per la vita

Di Georgie Bailey, 22 agosto 2022

 

Un modo per sensibilizzare l'opinione pubblica è avere il coraggio di condividere le nostre storie, in modo che gli altri inizino a capire le sfide che dobbiamo affrontare e perché è necessario un cambiamento.

 

Come persona a cui sono state diagnosticate due malattie rare, il 28 febbraio è un giorno importante nel mio calendario. È la Giornata delle malattie rare. Ogni anno rappresenta un'opportunità per i membri della comunità delle malattie rare di sensibilizzare la comunità in generale e i responsabili delle decisioni sulle malattie rare e sul loro impatto sulle nostre vite. Un modo per sensibilizzare l'opinione pubblica è avere il coraggio di condividere le nostre storie, in modo che gli altri inizino a capire le sfide che dobbiamo affrontare e perché è necessario un cambiamento.

 

L'acquisizione di due malattie rare ha cambiato irrimediabilmente la mia vita. Avevo finalmente trovato il mio ritmo, ricominciando da capo nella mezza età con un partner straordinario per creare una vita meravigliosa piena di arte, scrittura e viaggi. Ma proprio quando la nostra nuova vita meravigliosa stava iniziando, ha cominciato a disfarsi. Qualcosa ha iniziato a cambiare per me. Semplici piaceri come le nostre passeggiate mattutine stavano diventando difficili. L'esaurimento e il dolore cronico sono diventati una caratteristica quotidiana e improvvisamente non sono stata in grado di tenere il passo con la nuova vita entusiasmante che stavo conducendo.

 

Georgie e Geoffrey, Parigi 2016

 

Compiti semplici come tenere le braccia alzate per acconciarsi i capelli, salire e scendere le scale e persino alzarsi da una sedia erano diventati sforzi difficili. Nel giro di un paio d'anni, la mia mobilità era diminuita, passando dalla possibilità di camminare per Parigi al bisogno di un bastone per spostarmi da una stanza all'altra della casa.

 

Durante il mio percorso, scrivere è stato un modo per elaborare le mie frustrazioni e celebrare le mie vittorie. A sua volta, anche leggere le esperienze simili di altri è stato di immenso aiuto. Le loro storie mi hanno aiutato a riconoscere i sintomi e mi hanno fatto capire che non sono sola. Grazie agli altri, ho ricevuto la conoscenza, l'energia e la forza per andare avanti. In occasione della Giornata delle Malattie Rare, voglio fare tesoro del dono che gli altri mi hanno fatto.

 

La sfida di essere rari

 

Uno dei maggiori cambiamenti che vorrei vedere è un approccio più efficace al percorso diagnostico.

 

Il sistema medico - e non fraintendetemi, è un'azienda, non un servizio sociale - non è strutturato in modo da supportare efficacemente i pazienti affetti da malattie rare. Il sistema costringe i medici a lavorare velocemente, a spuntare delle caselle, a scrivere un copione e a far uscire il paziente dalla porta. Questo potrebbe essere un metodo accettabile se il paziente è affetto da una patologia per la quale le caselle sono facilmente selezionabili, ma per chi è affetto da una malattia rara questo processo può diventare un incubo.

 

Si tende ad avere un approccio insulare alla pratica medica, in cui i medici si concentrano sulla parte del corpo in cui sono specializzati. L'impegno sequenziale e follemente lento delle diverse specialità può comportare ritardi significativi e devastanti nel ricevere una diagnosi. Il processo spesso lascia i pazienti in uno stato di limbo impotente, mentre il loro corpo continua a deteriorarsi senza avere accesso alle cure o al sostegno del National Disability Insurance Scheme (NDIS). I pazienti possono trovarsi in questo limbo per anni.

 

Ho parlato con molte persone che, come me, sono rimaste frustrate e spesso senza speranza, dopo aver speso migliaia di euro per non ottenere nulla e con la paura di ciò che riserva il loro futuro.

 

Deve esserci un modo migliore

 

Secondo Rare Voices Australia, una malattia è rara se colpisce meno di cinque persone su 10.000. Le loro scoperte indicano che nel mondo ci sono 300 milioni di persone che vivono con una delle 7000 malattie rare.

 

Per definizione, queste malattie sono raramente incontrate, anche dai professionisti medici incaricati di trattarle. Molti medici potrebbero non aver mai visto un caso di prima mano fino a quando non si trovano di fronte a un paziente. Trovare soluzioni e nuovi trattamenti per queste malattie meno diffuse non rappresenta una proposta di grande valore per l'industria farmaceutica, quindi la ricerca tende a essere meno intensa rispetto alle malattie più comuni (e redditizie). Ecco perché le donazioni e il sostegno filantropico sono essenziali.

 

Il mio viaggio con la miosite

 

Mi sono state diagnosticate due malattie rare chiamate miosite e malattia polmonare interstiziale (ILD). Myo significa muscolo e sitis significa infiammazione.

 

Sebbene questa malattia autoimmune sistemica e incurabile sia classificata come malattia muscolare, può colpire anche il cuore, i polmoni, la pelle, il tratto gastrointestinale e può essere associata al cancro. Si tratta sostanzialmente di un sistema immunitario iperattivo che va in tilt e sferra un attacco frontale ai tessuti dell'organismo.

 

In questa fase ho tutti i sintomi, tranne le difficoltà cardiache. L'altra mia patologia, la malattia polmonare interstiziale, è un'altra malattia rara spesso associata alla miosite.

 

La miosite è un gruppo di malattie simili, ciascuna con alcune caratteristiche distinte. Gli scienziati hanno scoperto che particolari anticorpi sono associati e alcuni sono esclusivi della miosite. L'analisi di questi anticorpi può aiutare a classificare i pazienti nei vari sottotipi e a indicare la probabile gravità del sottotipo e la prognosi probabile per il paziente.

 

Sono risultato positivo all'anticorpo AntiSRP, che è estremamente raro e può essere associato a una malattia più grave e a una prognosi sfavorevole.

 

L'SRP è un regolatore proteico. Non è specifico del tessuto muscolare, ma si trova ubiquitariamente in tutte le cellule che elaborano le proteine. Molte parti del corpo possono essere colpite quando vengono attaccate dal sistema immunitario (AntiSRP).

 

Secondo il gruppo sportivo Myositis Support and Understanding, negli Stati Uniti ci sono circa 75.000 persone che hanno un tipo di miosite e il sottotipo associato agli anticorpi AntiSRP colpisce circa 6500 persone, quindi circa l'8%. Qui in Australia sono note solo 350 persone affette da miosite, quindi l'8% di queste indica che ci sono circa 28 persone affette dalla mia patologia.

 

Volo misterioso di diagnosi

 

Nella mia vecchia vita, un viaggio con molto da scoprire ed esplorare e una destinazione misteriosa sarebbe stata una proposta eccitante. Il viaggio nel mistero diagnostico è tutt'altro. Purtroppo, anche se il viaggio verso la diagnosi per un paziente affetto da una malattia rara può essere affascinante, spesso è lungo e faticoso, pieno di false piste, vicoli ciechi e speranze deluse.

 

È difficile mantenere la speranza: la speranza di un aiuto, la speranza di un medico che ascolti, la speranza di un qualche tipo di trattamento e, probabilmente, la speranza irrealistica di una cura. Restare nel vortice della malattia rara, con le mani strette mentre ogni granello di speranza viene strappato dalla tua presa, può distruggere l'anima. L'unica soluzione che ho trovato per non perdere la speranza è continuare a riempire le mie mani con nuovi granelli di speranza. Continuare a cercare. Continuare a chiedere. Mettere in discussione tutto. Se le risposte non sono sufficienti, chiedete a qualcun altro. Continuare ad andare avanti. L'autoformazione e l'esplorazione attraverso la mia ricerca mi hanno fornito le conoscenze necessarie per porre le domande giuste e per mantenere la banca della speranza sempre alimentata.

 

Ho lottato per anni per ottenere la diagnosi e sto ancora lottando per accedere alle cure che mi cambiano la vita. Lungo questo percorso ho imparato molto sia sulle sfide di avere una malattia rara sia sulla praticità (o impraticabilità) di gestire più fornitori di servizi e sistemi sanitari. Molti dei quali sembrano decisi a non darti accesso alle tue cartelle cliniche.

 

Combattere la malattia in sé è una cosa, ma l'enorme tributo che il processo diagnostico richiede è spesso la battaglia più grande. Test dopo test, specialisti dopo specialisti e soldi a palate. che si occupano di ogni cosa mentre nessuno è lì a prendere in considerazione

 

La parte più angosciante del processo è l'attesa. Come la sabbia che scivola in una clessidra che non può tornare indietro, si perdono mesi e anni mentre la malattia continua a devastare il corpo e l'anima.

 

Autopromozione

 

Non mi rimase altra scelta che intraprendere il mio lavoro di detective. Ho iniziato ad ascoltare i discorsi dei medici, a fare ricerche sui sintomi e a cercare nuove possibilità man mano che i vari test fornivano nuovi indizi. Ho insistito per ottenere gli esami che ritenevo necessari e alla fine è arrivata la svolta quando sono risultata positiva a un anticorpo molto raro chiamato AntiSRP. Insieme ad altri test di supporto e alla mia presentazione clinica, il mio neurologo ha stabilito una diagnosi, ma mi ha rinviato al trattamento perché riteneva di non avere conoscenze sufficienti.

 

Purtroppo questo mi ha riportato nel limbo, dovendo ricominciare con un altro medico. Un nuovo medico sembra sempre voler dire ripetere una serie di esami che ho già fatto. Mi sembra di fare due passi avanti e tre indietro. Dovevo di nuovo cercare di trovare tutte le mie ricerche e tentare di istruire un altro medico che non aveva visto la mia particolare presentazione molto rara.

 

Nel mio caso, la proteina SRP attaccata si trova in tutte le cellule di elaborazione delle proteine dell'organismo. Inizialmente si pensava che le miopatie associate agli anticorpi SRP avessero una presentazione clinica simile, ma la letteratura suggerisce che la presentazione della miopatia associata alla SRP può variare notevolmente. Per questo motivo è quasi impossibile che un qualsiasi paziente possa spuntare tutte le caselle diagnostiche "standard".

 

Mentre facevo ricerche sulla mia condizione, mi sono imbattuta in una serie di documentari "Netflix" chiamata Diagnosis. Era basata sulla rubrica di lunga data del New York Times Magazine (anch'essa chiamata Diagnosis) della dottoressa Lisa Sanders, che aiuta a risolvere i misteri della medicina.

 

Il dottor Sanders è stato l'ispiratore della serie televisiva "House", dove un team multidisciplinare lavora all'unisono per risolvere casi complessi.

 

La serie richiama il concetto di soluzioni di crowdsourcing pubblicando il caso su un forum in cui i medici interessati possono impegnarsi e fornire contributi alla riflessione. Questo approccio può far risparmiare ai pazienti tempo prezioso per ottenere una risposta e iniziare il trattamento.

 

Per me l'idea del crowdsourcing - far lavorare un gruppo di specialisti in contemporanea invece di un approccio lineare e prolungato - aveva molto senso. Mi sono chiesto se esistesse davvero qualcosa di simile qui in Australia. Così ho iniziato a cercare.

 

È stato allora che ho scoperto Best Doctors. È emerso che molte compagnie di assicurazione sanitaria hanno un servizio di "Expert Opinion" gratuito nascosto nel background delle loro offerte. Per motivi assicurativi ero inizialmente diffidente, ma ero anche logorato e peggioravo di giorno in giorno.

 

A questo punto ero più o meno costretto a casa. Avevo sviluppato problemi di deglutizione, soffocando e tossendo a ogni tentativo di mangiare o bere. Dopo essere stata una scrittrice di cucina gourmet, ora venivo consigliata a mangiare cibo molliccio, a trasformare le mie bevande in brodo con un addensante e venivo invitata a partecipare a sessioni informative sul concetto di cibo stampato in 3D come modo per migliorare la vita. Non c'è niente di più contrario a una vita di qualità per me.

 

Non avendo nulla da perdere, ho contattato Best Doctors e ho avuto un appuntamento nel giro di pochi giorni. Con la mia autorizzazione scritta, il loro team si è messo al lavoro per raccogliere tutti i miei esami medici, le lettere degli specialisti, ecc. e, in base ai miei risultati, ha cercato uno specialista internazionale di alto livello.

 

Sono rimasto piacevolmente sorpreso quando, dopo poche settimane dal contatto, mi è arrivata nella casella di posta elettronica un'e-mail con la loro risposta. Ho aperto nervosamente l'allegato che conteneva un dettagliato rapporto di 12 pagine redatto da uno stimato professore di Harvard.

 

Ha esaminato tutti i miei esami, ha confermato la mia diagnosi e ha fornito una spiegazione chiara di ogni aspetto insolito della mia particolare presentazione, citando molti documenti pertinenti. Ha sollecitato un trattamento immediato e aggressivo e ha fornito indicazioni dettagliate sulle terapie di cui avevo bisogno, sulla base della sua vasta esperienza nel trattamento di pazienti come me.

 

È rimasto turbato dalla definizione ristretta utilizzata dai miei medici australiani e ha espresso preoccupazione per il significativo declino funzionale che continuo a sperimentare. Mi ha consigliato con forza la necessità di agire rapidamente e i rischi per me di un'azione ritardata.

 

Ha dichiarato che è della massima importanza che "il fuoco sia spento" per permettermi di mantenere la massa muscolare e la forza che ho ancora.

 

Arrivata alla fine del rapporto, mi accorsi che il mio solito mento forte e stoico stava tremando. Lasciai cadere silenziosamente le lacrime e permisi al sollievo di invadermi. Finalmente ero stata ascoltata. Ottenere un parere informato da una persona altamente esperta nella diagnosi e nel trattamento di questa patologia mi ha permesso di osare di nuovo sperare. Forse ora avevo la possibilità di accedere al trattamento.

 

Ma, come sembra essere la prassi, questo granello di speranza è stato nuovamente stroncato. Il mio medico locale non ha accolto il consiglio di un medico più anziano e più esperto.

 

Ho chiesto ulteriormente al professore di Harvard se poteva fare luce su cosa potesse trattenere il mio medico locale dal curarmi. Mi ha risposto;

 

Francamente, sono sconcertato dall'approccio adottato".

 

Ha indicato che non è chiaro se si tratta di una patologia che il mio reumatologo non incontra spesso o se i medici hanno assunto una posizione difensiva a causa delle regole del piano sanitario nella mia giurisdizione.

 

In ogni caso, mi ritrovo di nuovo ad aspettare e a cercare un nuovo modo per accedere alle cure di cui ho bisogno senza un sostegno sufficiente da parte del nostro sistema medico.

 

Negli ultimi due anni ho assistito alla progressiva perdita di funzionalità. Non sono più in grado di stare in piedi o di camminare per più di 10 minuti. I miei muscoli assiali si sono indeboliti, rendendo difficile stare in piedi e faticoso tenere su la testa. Non sono mai libera dal dolore. Compiti semplici come alzarsi, pettinarsi e vestirsi sono ormai una lotta quotidiana.

 

Ho sviluppato altre manifestazioni della malattia potenzialmente pericolose per la vita. La disfagia significa che ho difficoltà a deglutire, con il rischio di soffocare ogni volta che mangio o bevo. La malattia polmonare interstiziale fa sì che anche i pochi passi che riesco a fare mi lascino senza fiato e con la tosse. Ora ho anche bisogno di un supporto per la respirazione notturna.

La mia vita è cambiata completamente negli ultimi due anni. Nel frattempo, i medici continuano a non essere d'accordo sulle opzioni terapeutiche e sono apparentemente ciechi di fronte alla continua devastazione che questa malattia sta causando alla mia vita. Più non si fa nulla, più aumenta la probabilità di danni permanenti e diminuiscono le mie possibilità di guarigione.

 

Immaginare un modo diverso

 

Come Paese dobbiamo fare meglio per i pazienti affetti da malattie rare. Sogno che un giorno ci sia un Centro nazionale per la diagnostica, in cui team multidisciplinari lavorino insieme per fornire esami concomitanti, test rapidi e diagnosi differenziali. I finanziamenti governativi fornirebbero il tempo e le risorse necessarie per risolvere i misteri medici più difficili e fornire più tempestivamente DeepL alle cure e ai trattamenti giusti.

 

Negli Stati Uniti esistono diversi centri specializzati in miosite, dove i pazienti che sospettano di essere affetti da questa patologia possono sottoporsi a un esame completo con tutti gli specialisti necessari. Perché non potremmo avere una sorta di partnership internazionale con uno di questi centri?

Potrebbe essere un sogno lontano. Nel frattempo, dobbiamo incoraggiare una pratica più multidisciplinare, incoraggiare i nostri medici a rivolgersi a esperti internazionali per le patologie meno diffuse in Australia. Potremmo prendere in considerazione la possibilità di attivare opzioni di telemedicina internazionale che consentano agli esperti internazionali di curare e prescrivere qui in Australia questo tipo di condizioni molto rare.

 

Spero che la condivisione della mia storia possa incoraggiare altri pazienti ad essere i propri difensori medici e a sottolineare che servizi come Best Doctors esistono e possono essere in grado di aiutarli. Spero che le persone affette da malattie misteriose siano ispirate ad andare avanti e a cercare.

Spero che i medici che leggono questo articolo inizino a considerare le loro possibilità di ricerca di competenze internazionali e l'impatto che la compiacenza ha sulla vita dei pazienti affetti da malattie rare e dei loro cari.

 

Sono consapevole che, data la natura insolita della mia condizione, il trattamento potrebbe essere un caso di prova ed errore. Non ho paura di sbagliare. Ho paura di non fare nulla.

 

Come persona affetta da una malattia rara, mi trovo di fronte a un futuro difficile e impegnativo, con molte battaglie ancora da affrontare. Vorrei che la battaglia per ricevere le cure di cui ho bisogno non fosse una di queste.

~ Georgie Bailey

     22 agosto 2022

 

* Georgie è morta il 31 agosto 2022, all'ospedale di Canberra, lo stesso che si era rifiutato di curarla, per le complicazioni di un intervento di biopsia muscolare, eseguito 3 settimane prima a Sydney, un intervento che le ha permesso di ricevere finalmente le cure di cui aveva disperatamente bisogno. Il giorno dopo la sua morte abbiamo ricevuto i risultati, positivi in tutti e tre i siti distinti per quello che insieme avevamo sempre sospettato. 

 

Nel giugno del 2022 trovammo la meravigliosa dottoressa Antonia Carroll, che Georgie descrisse come "sorprendente". La dottoressa Carroll era fiduciosa di poter risolvere l'enigma, e noi sentivamo che avrebbe potuto farlo, ma purtroppo il corpo del nostro Georgie si era deteriorato così tanto da lasciare ben poco per superare eventuali complicazioni.

 

 

Ameremo Georgie per sempre, anzi di più xxoo

Per informazioni contattare [email protected]

 

Riferimenti

Miopatia necrotizzante immuno-mediata
https://understandingmyositis.org/imnm-basics/#overview

Miopatia necrotizzante SRP-positiva: non bastano i muscoli
https://casereports.bmj.com/content/14/2/e237647

Dottor Sanders
https://www.womenshealthmag.com/health/a28720010/dr-lisa-sanders-netflix-diagnosis/

Associazione Miosite Australia
https://myositis.org.au/

Voci rare Australia

https://rarevoices.org.au/

I migliori medici

https://www.bestdoctors.com/

 

Voluttuosa Saint Honore di Georgie - Parigi 2015

Autoritratto - Georgie Bailey - Parigi 2015

Georgie Bailey